自毁容貌综合症

我们平常人所遇到的疾病其实很常见，轻如感冒，重则手术。其实，世界上还有很多非常罕见的疾病是我们所不知道的。比如有一种病叫做美人鱼综合症。本站盘点下那些罕见的疾病。

1、自身免疫性溶血性贫血(Autoimmune hemolytic anemia，AIHA)

扬子晚报2013年8年报道，盐城有一位4岁女童，浑身开始变绿，时刻要面临生命危险。据了解，该女童为急性白血病患者，10个月前刚做完造血干细胞移植。之所以浑身发绿，是因为体内胆红素不断累积、过高所致。而病因则是自身免疫性溶血性贫血。专家称，这种病例非常罕见，全球见诸报道的病例，至今大概也只有两三例。

2、快乐木偶综合症(Angelman Syndrome)

英国男孩埃利奥特因为患上一种怪病永远无法停止微笑。埃利奥特生来就患有罕见的快乐木偶综合症(Angelman Syndrome)，这种染色体紊乱症可导致严重的学习障碍。其症状是患者容易激动，脸上几乎永远都在笑。这种病在全英国有不到1000例。

3、克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)

2012年5月，英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征，每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到200个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长，Areesha需要接受这种光线疗法的时间也越来越长，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。

4、先天性色素痣(congenital melanocytic nevus)

哥伦比亚一个村庄的一个6岁大的男孩Didier Montalvo因为患有先天性色素痣(congenital melanocytic nevus)，背上硕大的痣让他看起就像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称，他的大痣是在一次日食中附体的，会给他们带来不好的影响，因此排斥Didier和他的家人，也不让Didier上学。2012年4月，在得知这个情况后，英国的医师为Didier做了手术，让他得以像正常人一样生活。

5、美人鱼综合征(sirenomelia)

秘鲁小患者米拉格罗斯·塞伦天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴，她的父母因此给她起了此名，在西班牙语中意为“奇迹”，而小米拉格罗斯的情形也确实堪称奇迹。她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”。“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病，患者天生两腿内侧粘连，看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多，但夭折率却高得多，因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。

这种病症极其罕见，出生婴儿患上“美人鱼综合征”的概率只有七万分之一，而且一般都活不过数小时。据此前媒体报道，如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人，分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦，她们两人都已经接受了“分腿”手术。

6、早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome)

据英国《每日邮报》5月4日报道，印度一名男孩罹患罕见老化疾病早衰症，10岁时的身体状况就如同60岁老人一般，他一直努力呼吁对此疾病投入更多研究经费。这位面貌衰老的“生命斗士”仍不敌病魔，在一家医院过世，年仅15岁。

早衰症是一种极端罕见的先天遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。

7、普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”

一直没吃饱?这不是胃口好，而是一种遗传病!病因缘于第15号染色体基因缺陷，约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重持续增加及严重肥胖。目前这种病还没有能够有效治疗的药物。但是这种病不会危及生命，只会导致贪吃和体重增加。为了控制病情，限制饮食非常重要。

8、Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome)也称为自毁容貌症

自毁容貌症，是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上，自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后。迄今为止，全世界各地共陆续报道该病患者150多例，并且患者全部为男性儿童。

9、中枢性肺泡通气不足综合征(central alveolar hypoventilation syndrome)

中枢换气不足综合症，是一种罕见的疾病，常忘记呼吸，导致中枢神经无法提醒身体缺氧需要呼吸。英国萨姆患有中枢换气不足综合征，可怕的是每当萨姆大笑或者睡觉时，他都会因为“忘记”呼吸而陷入窒息状态，而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损甚至死亡。

10、胱氨酸贮积症

可爱的英国5岁女童——莉莉 身体逐步变“石头”2009年11月13日，据英国媒体报道，2009年刚满5岁的莉莉·萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人，她出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”，她的肾脏无法清洁自己的血液，一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量，她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头”。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。